VILAS BOAS, Luciana T.; ALBERNAZ, Elaine P. e COSTA, Rafaéla Gonçalves. Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS).J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2009, vol.85, n.5, pp. 403-407. ISSN 0021-7557.
"Nos últimos anos, a síndrome de Down tem recebido
especial atenção, principalmente pelo fato de ser a anomalia
cromossomial mais comum entre os neonatos1,2
Sua incidência na população geral é de aproximadamente 1 em 600 até .
1.000 nascimentos, mas ela pode variar conforme a idade
materna. Em mães com idade superior a 45 anos3
, a síndrome
pode chegar a ocorrer em 1 em cada 30 nascimentos.
O diagnóstico é feito basicamente pelo fenótipo do
paciente, sendo confirmado posteriormente pelo cariótipo.
Aproximadamente 95% dos portadores da síndrome de Down
apresentam trissomia primária; os demais têm a forma de
translocação (5%) ou mosaico (2 a 3%)4
, sendo o risco de
recorrência de 1% na população geral1,2
.
A grande maioria dos pacientes terá hipotonia generalizada
e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. É provável
que inúmeras malformações possam se fazer presentes,
isoladas ou associadas com alterações da tireoide, alterações
gastrointestinais, ósseas, oculares e hematológicas5
.
Embora muitas das malformações citadas possam definir
o curso clínico dessas crianças, as cardiopatias congênitas
são as condições que influenciam diretamente tanto o prognóstico quanto a sobrevida dos pacientes6
, sendo a maior
causa de morbidade e mortalidade nos primeiros 2 anos de
vida7-9
,Freeman et al., em um estudo de base populacional .
procuraram observar a relação entre presença de cardiopatia
congênita e idade materna, mas não encontraram associação
entre as duas variáveis10
.
Sabe-se que a prevalência de anomalias cardíacas congê-
nitas em pacientes com síndrome de Down é de 40 a 50%7,8
.
Dos pacientes que apresentam cardiopatia congênita, metade
manifesta defeito no septo atrioventricular (DSAV), que raramente ocorre como uma cardiopatia isolada (2,8%)7,9
Em .
um estudo de 10 anos de revisão de DSAV, foi observada alta
mortalidade quando relacionado à síndrome de Down11
.
Além do DSAV, a comunicação interatrial (CIA), a comunicação interventricular (CIV) e a persistência do canal arterial
(PCA) são frequentes na síndrome de Down. Essas patologias
são associadas a menores índices de mortalidade e menores
complicações7
Existe uma grande divergência na literatura .
quanto à cardiopatia de maior prevalência na síndrome de
Down: alguns autores citam o DSAV7,11-13
, enquanto outros
mencionam a CIV14
.
Em estudo realizado no Brasil, Granzotti et al. observaram a presença de um número significativo de crianças com
tetralogia de Fallot, doença pouco comum na síndrome de
Down2
Já outros estudos apresentam baixa incidência dessa .
doença nos referidos pacientes9,10
.
Nos últimos anos, observou-se significativa melhora na
expectativa de vida de pacientes com síndrome de Down
que apresentam cardiopatia, seja pelo diagnóstico precoce,
seja pelos tratamentos cirúrgicos efetivos. Sem dúvida,
isso exige um melhor preparo clínico dos profissionais que
cuidam dessas crianças e um adequado suporte do sistema
de saúde"(p.404)
"Estudo transversal no qual os pacientes foram identificados através do banco de dados de pacientes nascidos
com malformações congênitas na cidade de Pelotas, através
do registro de ecocardiogramas de clínicas cardiológicas,
do registro dos pacientes atendidos nos ambulatórios de
cardiologia pediátrica da Universidade Federal de Pelotas
e do Hospital Beneficência Portuguesa de Pelotas e, ainda,
através dos registros dos seguintes centros e associações
que atendem crianças com necessidades especiais: Centro de
Reabilitação de Pelotas (CERENEPE), Sistema de Informação
de Nascidos Vivos (SINASC), Associação de Pais e Amigos dos
Excepcionais (APAE) e Associação dos Familiares e Amigos do
Down (AFAD). Essas foram as fontes de dados pesquisadas
na cidade de Pelotas."(p.404)
.
"Foram entrevistadas 47 mães/familiares de crianças
portadoras de síndrome de Down nascidas e residentes em
Pelotas. Dessas, 48,9% eram do sexo masculino e 87,2% da
cor branca. Quanto à cor dos pais, 82,5% eram brancos. A
distribuição da amostra conforme características socioeconô-
micas e demográficas encontra-se na Tabela 1. A maioria dos
pais tinha 5 ou mais anos de escolaridade e renda familiar
menor ou igual a três salários mínimos. Em relação à idade
materna na gestação do paciente, pôde-se observar que
49% tinham mais que 35 anos; já quanto à idade paterna,
observou-se que a maioria (57,4%) tinha idade superior a
40 anos. A maioria das mães era multípara (87,2%)."(p.405)
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